웹진

유전체정보 기반 당뇨 고위험군 예측 가능해져

- 저위험군 대비 10배 이상 높은 당뇨병 고위험군 예측 가능 -

후다닥 꿀팁 

국립보건연구원, 한국인 포함 동아시안 29만명 대상 유전체 연구 실시

-당뇨 발병률이 10배 이상 높은 유전적 고위험군을 찾아내 한국인 당뇨 발병 전 예방에 활용 가능

 

 질병관리청(청장 백경란) 국립보건연구원(원장 권준욱) 미래의료연구부 유전체 연구기술개발과는 당뇨, 고지혈증 등에 영향을 주는 200개 이상의 신규 유전요인*을 발굴하여, 이 분야 세계적 학술지인 Nature Communications(IF 17.7) 2022년 11월 온라인 판에 게재했다고 밝혔습니다.

 * 유전요인: 부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 요인

 

 이번 연구는 대사질환 관련 동아시아인 최대 규모의 연구로 한국인*과 일본인**으로 구성된 약 29만 명을 연구 대상으로 분석하였습니다.

 * (한국인) 국립보건연구원 한국인유전체역학조사사업 125,872명 유전체 정보

** (일본인) 일본 바이오뱅크(Biobank Japan) 162,255명 유전체 정보 

 

 기존 유전체 연구의 약 80%이상은 유럽인 중심으로 수행되어, 그 분석 결과를 동아시아인에 적용하는 경우, 당뇨 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준 이하로 낮아지는 문제가 있었습니다.

 이에 미래의료연구부는 2015년도 자체 개발한 한국인 유전체칩*과 ’01년부터 수집한 대규모의 코호트 기반 인체 자원을 활용하여 한국인 유전체 정보를 생산 및 분석하였으며, 이는 한림대학교 조윤신 교수와 공동 연구를 수행한 결과입니다.

* 한국인 유전체칩 : 한국인 특이적 유전체 정보를 반영하여 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 칩

 

 분석 결과, 기존 연구에서는 개개인의 유전요인 영향이 약 1% 미만으로 아주 약한 유전적인 영향을 보여주는 유전변이들이 주로 보고되었으나, 이번 연구에서는 혈당과 혈중 지질 농도 등을 약 13~15%로 매우 크게 변화시키는 핵심적인 희귀 유전요인을 새롭게 발굴하여 최초 보고하였습니다.

- 이중 혈당을 낮추는데 강한 영향력을 가지고 있는 희귀 유전요인은 한국인 집단에서도 약 1%만 보유하고 있었으며, 이러한 사람들은 제2형 당뇨 발병이 다른 일반인보다 무려 50% 정도 낮게 발생하는 것이 확인되었습니다.

 * 희귀 유전요인: 인구집단에서 1% 미만의 사람들만 가지고 있는 유전요인

 

 미래의료연구부 김봉조 유전체연구기술개발과장은 “현재 당뇨의 주원인인 인슐린 저항성이 진행되기 전까지는 임상 검사로 고위험군를 선별하여 당뇨를 예측하기 어려운 한계점이 있었다.”며, “이번 연구를 통해서 발굴한 모든 유전요인들을 통합 분석하면 저위험군 대비 10배 이상 높은 유전적인 고위험군을 당뇨 발병 이전에 미리 선별하여 예방할 수 있다는 것이 가장 큰 특징이다”라고 밝혔습니다. 

 

 국립보건연구원 권준욱 원장은 “이번 연구 결과는 맞춤형 정밀의료*를 통해 질병 예방이 가능함을 보여주는 사례로, 향후 대규모 바이오 빅데이터가 구축되면 보다 많은 질병을 예측할 수 있을 것으로 기대한다.”며, “향후에도 한국인 질병극복을 위한 정밀의료 연구기반 확대와 민간지원에 최선을 다하겠다“라고 밝혔습니다.

* 정밀의료 : 개인의 유전체·의료정보, 환경 및 생활 습관 등을 분석하여 환자 개인별 최적의 맟춤형 의료(예방, 진단, 치료) 서비스를 제공하는 것

 

WPA2212ML01

  후다닥 Reference

질병관리청, 유전체 정보 기반 당뇨 고위험군 예측 가능해져, 질병관리청 보도자료(2022.11.21)